Hemofilia

La hemofilia ( Hemofilia ^[1] ) es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre causado por la deficiencia o disminución de la actividad de los factores VIII y IX entre los factores de coagulación de la sangre .

La hemofilia A se debe a la deficiencia o disminución de la actividad del factor VIII , y la hemofilia B se debe a la deficiencia o disminución de la actividad del factor IX .

Epidemiología

Uno de cada 5.000 a 10.000 niños nacidos tiene hemofilia. La hemofilia A es aproximadamente cinco veces más que la hemofilia B.

Causa

Es causada por una mutación en un gen que codifica el factor VIII y el factor IX de los factores de coagulación de la sangre en el cromosoma X del cromosoma sexual . Herencia ligada al sexo . Al ser un gen recesivo , en el caso de una mujer con dos cromosomas X, si no hay anomalía en el otro cromosoma X, la función se complementa y no se desarrolla. Por lo tanto, la mayoría de los hemofílicos son hombres y las mujeres representan menos del 1% de todos los hemofílicos. Alguna vez se pensó que el gen de la hemofilia era un gen letal , pero ya no se considera un gen letal debido a la presencia confirmada de pacientes de sexo femenino.

Aunque se trata básicamente de una enfermedad genética , las mutaciones pueden dar lugar al nacimiento de un hijo hemofílico de una mujer no hereditaria. De hecho, se dice que alrededor del 25% de los hemofílicos tienen mutaciones de antecedentes familiares desconocidos. Sin embargo, es difícil probar y juzgar los factores causales/no causales de la madre, y eventualmente se requiere una prueba de ADN .

Síntomas

Los síntomas son los mismos para los tipos A y B, y se producen anomalías en la coagulación de la sangre debido a la falta de factores de coagulación de la sangre. El patrón de sangrado es principalmente sangrado profundo, y el sangrado interno es particularmente probable que ocurra en las articulaciones y los músculos y, a medida que avanza, causa deformación y contractura . Incluso si el sangrado se detiene una vez, puede volver a sangrar al día siguiente o una semana más tarde. En casos raros , puede ocurrir sangrado en el cráneo (entre la aponeurosis epicraneana y el cráneo y el periostio ), y si no se trata, presiona el cerebro y se vuelve severo.

En general, se acostumbra llamar a una tasa de actividad del factor de menos del 1 % grave, del 1 al 5 % moderada y del 5 % o más leve.

La mayoría de los pacientes con hemofilia se desarrollan en la primera infancia, pero pueden revelarse por primera vez porque los pacientes levemente enfermos viven la misma vida que los que no padecen hemofilia y no pueden dejar de sangrar durante la extracción del diente .

prueba

• Dado que la función plaquetaria es normal, el tiempo de sangrado es normal.
• Dado que tanto el Factor VIII como el Factor IX son factores de coagulación endógenos , el tiempo de protrombina (TP) es normal y el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) está prolongado.

Tratamiento

La terapia de reemplazo de factor se administra para inyectar el factor de coagulación sanguínea deficiente en el cuerpo. Ahora, con esta terapia de reemplazo, es posible vivir casi igual que una persona sana. La suplementación tiene como objetivo lograr una actividad del factor de deficiencia del 20% o más. El problema del tratamiento es la generación de anticuerpos e inhibidores contra los factores de coagulación de la sangre. No se ha producido tolerancia inmunológica porque la paciente no tenía un factor defectuoso durante el período fetal cuando se estableció la inmunidad .

Por ello, hay que tener cuidado porque en el factor deficiente administrado en el tratamiento se puede formar un inhibidor y se convierte en un factor anticoagulante circulante para resistir el tratamiento. Los inhibidores ocurren con cierta probabilidad en cualquier paciente hemofílico, pero los puntos exactos, como la diferencia entre los pacientes que no desarrollan y los que no, y el mecanismo, aún no se han dilucidado.

Los productos sanguíneos más recientes se suministran con "productos genéticamente modificados" que no utilizan proteínas de origen humano o animal durante el proceso de fabricación, y son utilizados por casi el 50% de los pacientes en Japón.

Se sabe que tanto el factor VIII como el IX se producen en el hígado , y hay casos en los que la hemofilia se cura por completo mediante un trasplante de hígado de donante vivo .

Acerca de la herencia

La hemofilia tiene un método de herencia llamado herencia recesiva concomitante , y un método de herencia según las leyes de Mendel .

Un hijo entre un padre hemofílico y una madre normal es normal porque el niño no hereda el cromosoma X de la hemofilia del padre (los niños tienen solo un cromosoma X y siempre están del lado de la madre). Como hereda el cromosoma X, no es un transportador). Sin embargo, si el niño es una niña, siempre será portadora porque hereda uno de los cromosomas X de su padre.

Los hijos entre la madre de una portadora y un padre normal siguen la Ley de Mendel: 1/4 para niños normales, 1/4 para hemofílicos, 1/4 para niñas normales y para portadores Hay 1/4 de probabilidad de que nazca una niña .

Los hijos entre un padre hemofílico y una madre portadora son 1/4 de niños normales, 1/4 de niños hemofílicos, 1/4 de niñas portadoras y hemofílicas. Hay 1/4 de probabilidad de que nazca una niña.

Los hijos entre una madre hemofílica y un padre normal siempre tendrán hemofilia en los niños y portadores en las niñas.

Los hijos entre un padre hemofílico y una madre hemofílica siempre tienen hemofilia tanto en niños como en niñas.

Problemas sociales

El VIH , el VHC y el VHB se mezclaron en el hemoderivado concentrado ( producto no calentado ^[2] ), que es un .terapéuticofármaco Ocurrió un incidente de hepatitis infectada por el fármaco . Por esta razón, a menudo se informa y se explica en relación con el SIDA, y muchas personas malinterpretan que la hemofilia es un tipo de SIDA. Incluso ahora, esta tendencia está profundamente arraigada y es una enfermedad que a menudo está sujeta a prejuicios.

Dado que finalmente se obtuvo la aprobación de la formulación calentada en 1985 ( Showa 60), ya no está infectada por el VIH, el VHC o el VHB. Desde entonces, la investigación y el desarrollo de formulaciones han progresado significativamente, y ahora que durante el proceso de fabricación se han producido formulaciones modificadas genéticamente que no utilizan proteínas derivadas de humanos o animales, se han producido infecciones causadas por virus y patógenos causados ​​por ellos. Están en el mercado nuevas preparaciones de factor VIII de coagulación sanguínea recombinante que no presentan riesgos. En teoría, el riesgo de infección no es cero porque los productos derivados de plasma hasta la fecha y los productos convencionales de factor VIII recombinante de genes utilizan proteínas derivadas de humanos y animales durante el proceso de fabricación.

El escándalo de la sangre contaminada con el VIH a menudo se aborda en las clases y la educación relacionada con el SIDA en las escuelas .

En 1980 (Showa 55), el crítico Shoichi Watanabe le dio una gran cantidad de gastos médicos al hijo del ¿No es una obligación sagrada para la sociedad abstenerse de tener un segundo hijo si Akahito Onishiy al paciente hemofílicoKyojin Onishinovelista ¿ una enfermedad genética ?

Como una extensión de la controversia anterior, ahora es posible determinar con precisión los factores causales/no causales de las mujeres mediante pruebas de ADN si se conocen las anomalías genéticas de los pacientes en la misma familia. Aunque sea portador, la probabilidad de que nazca un niño con hemofilia o una niña portadora es de 1/2, por lo que es posible realizar una selección por fecundación in vitro incluso con la ciencia médica actual Diagnóstico genético preimplantacional de la hemofilia para huevos fertilizados y células embrionarias no ha sido aprobado en Japón .

Las diferencias entre el progreso médico y los estándares éticos, como si la selección de óvulos fecundados es humana y éticamente permisible, y si es necesario que las mujeres aclaren si son portadoras incluso con pruebas de ADN, hacen que sea un problema muy difícil.

La hemofilia en la historia

hemofilia real europea

• Los descendientes de la reina Victoria fueron nombrados representantes de los hemofílicos, y los hemofílicos nacieron en las familias reales británica, alemana, española y rusa.
• La hemofilia también era común en la familia real europea , como los Habsburgo, que expandieron su poder a través de políticas matrimoniales ^{[ cita requerida ]} . Por lo tanto, la hemofilia se denomina "enfermedad real".

Genealogía genética de la hemofilia

Orden de muerte de los hemofílicos y parentesco con la reina Victoria

Fuente ^{[3] [ Verificación de confiabilidad requerida ]}

fuente

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• Pediatría
• Ryuhei Kawada
• Escándalo de sangre contaminada con VIH

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